HỘI CHỨNG THẬN HƯ

HỘI CHỨNG THẬN HƯ LÀ GÌ?

-Hội chứng thận hư (HCTH) ở trẻ em là một rối loạn lâm sàng đặc trưng bởi sự mất protein qua nước tiểu nhiều, dẫn đến giảm protein máu, phù và tăng lipid máu. Tất cả các mô cơ thể đều có thể bị phù, nhưng những vị trí phù rõ nhất là bụng, chân, mặt, dương vật và bìu.

Bệnh hay gặp nhất là ở trẻ 2-3 tuổi, nhưng mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh này

– Nghĩ đến Hội chứng thận hư và đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi con có các dấu hiệu:

+ Trẻ bỗng dưng sưng phù mặt (nhất là buổi sáng), sau đó phù toàn thân, tăng cân nhanh

+ Trẻ tiểu ít hơn bình thường

+ Có thể kèm mệt mỏi, chán ăn, tiêu chảy nhẹ

– Nếu được điều trị đúng, kịp thời, tuân thủ phác đồ, đa số trẻ sẽ khỏi hoàn toàn, tuy nhiên, bệnh dễ tái phát.

– Nếu trẻ đã được chẩn đoán và đang điều trị Hội chứng thận hư, phụ huynh cần:

+ Cho bé uống thuốc đúng giờ, đủ liều

+ Cho ăn nhạt, giàu đạm, tránh đồ hộp, nước ngọt

+ Theo dõi: cân nặng, phù, nước tiểu

+ Đưa trẻ tái khám đúng hẹn

+ Cho trẻ tái khám ngay nếu trẻ có biểu hiện: sốt, mệt nhiều, tiểu ít, phù tăng

DỊCH TỄ

– Hội chứng thận hư (HCTH) : bệnh lí cầu thận phổ biến nhất trong các  bệnh lí cầu thận ở trẻ em

– Tỷ lệ mắc 1-3/100.000 trẻ dưới 16 tuổi

– Nam/nữ  = 3/1

– 70-80% đáp ứng với cocticoid

PHÂN LOẠI

– HCTH tiên phát: không rõ nguyên nhân

– HCTH thứ phát sau lupus, Schonlein Henoch, viêm gan, HIV, giang mai…

– HCTH bẩm sinh: xuất hiện HCTH trước 3 tháng tuổi

CƠ CHẾ BỆNH SINH

– Cơ chế bệnh sinh còn chưa hoàn toàn sáng tỏ.

– Dưới đây là sinh lí bệnh của các dấu hiệu chính trong HCTH:

1. Protein niệu nhiều do:

– Bình thường màng lọc cầu thận ngăn không cho các đại phân tử đi qua nhờ 2 cơ chế chủ yếu:

– Cấu trúc màng lọc gồm nhiều lớp, có cấu trúc dạng tổ ong, chỉ cho phép các phân tử nhỏ < 60 nm đi qua .

– Do điện tích âm ở bề mặt màng lọc cầu thận nên các protein mang điện tích (-) bị đẩy trở lại.

– Trong HCTH tiên phát, các protein đặc biệt là các Albumin qua được là do:

• Biến đổi cấu trúc màng lọc, mở rộng lỗ lọc.
• Quan trọng hơn là: mất điện tích âm màng đáy hoặc ở protein.

2. Giảm protein máu, đặc biệt là Albumin :

– Cơ chế chủ yếu giảm protein máu là mất qua thận.

– Có sự tăng giáng hoá Albumin ở ống thận.

– Mất protein qua ruột (thường không đáng kể).

Do giảm protid máu nên gan tăng khả năng tổng hợp protein đặc biệt là Albumin nhưng vẫn không bù được lượng protein mất qua nước tiểu (làm cho gan hơi to lên).

3. Tăng lipid và cholesterol máu:

– Các biến đổi này góp phần vào xơ vữa động mạch sớm, tăng tiến triển của tổn thương cầu thận.

– Cơ chế:

• Tăng tổng hợp lipoprotein ở gan do giảm Albumin máu.
• Tăng apolipoprotein B100 làm tăng protêin vận chuyển cholesterol.
• Giảm giáng hoá lipid vì hoạt tính men lipoproteinlypase (LPL) và lecithin-cholesterol acyltransferase giảm do mất qua nước tiểu.

• Phù:

– Cơ chế rất phức tạp, chưa hoàn toàn sáng tỏ.

– Có 3 cơ chế:

• Giảm áp lực keo: do giảm protein nhất là giảm Albumin máu, dẫn đến mất cân bằng lực Starling.
• Từ đó hoạt hoá hệ Renin-Angiotensin-Aldosteron, làm tăng giữ muối và nước.
• Biến đổi hệ số lọc cầu thận do giảm thể tích tuần hoàn.

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN

– Phù

– Protid <56g/l

– Albumin< 25 g/l

– Protein niệu > 1000mg/m2/24h hoặc protein niệu (g)/creatinine niêu (mmol) > 0.2 g/mmol

+ Protein niệu ngưỡng thận hư: Mẫu nước tiểu buổi sáng protein/creatinin ≥ 200 mg/mmol or nước tiểu 24 giờ ≥ 1000 mg/ngày tương đương 3 + hoặc 4+ trên que thử.

MỘT SỐ KHÁI NIỆM

– HCTH tái phát

+ Tái phát một phần: protein/creatinin niệu > 0.2  (g/mmol) hoặc que thử nước tiểu vào buổi sáng ≥ 2 (+) trong ba ngày liên tiếp

+ Tái phát đầy đủ: phù, giảm albumin máu < 25g/l

– HCTH tái phát không thường xuyên

Tái phát sau lần đầu tiên, với < 2 lần trong 6 tháng hoặc < 4 lần trong 1 năm.

-HCTH tái phát thường xuyên

Tái phát sau lần đầu tiên, với ≥ 2 lần trong 6 tháng hoặc ≥ 4 lần trong 1 năm.

– HCTH thể phụ thuộc

Tái phát thường xuyên với 2 lần liên tiếp trong liệu trình corticoid hoặc trong 2 tuần sau khi ngừng thuốc.

– HCTH kháng thuốc

Không đạt được sự thuyên giảm sau 6 tuần dùng liệu pháp prednisolon liều cao hàng ngày (60mg/m²/ngày)

Hoặc sau 4 tuần liều cao cộng với 3 mũi solumedrol 30mg/kg/48giờ

Hoặc 4 tuần liều cao và 4 tuần liều 1.5mg/kg/48 giờ.

– HCTH kháng corticoid (SRNS): Không thuyên giảm hoàn toàn sau 4 tuần điều trị liều chuẩn

=> Giai đoạn xác định chẩn đoán (4-6 tuần): Sau  4 tuần liều prednisonle ban đầu

+ Nếu bệnh nhân thuyên giảm 1 phần tiếp tục 2 tuần liều prednisone 2 mg/k/ngày và hoặc IV methylprednisone 15mg/kg/ngày x 3 ngày và ức chế men chuyển.

+ Nếu thuyên giảm hoàn toàn được chẩn đoán đáp ứng muộn.

+ Không thuyên giảm hoàn toàn được chẩn đoán SRNS

BIẾN CHỨNG

– Rối loạn thăng bằng nước, điện giải

– Suy thận cấp

– Nhiễm trùng: Viêm phúc mạc do phế cầu, viêm đường hô hấp trên, viêm phổi, viêm mô tế bào.

– Tắc mạch: do tăng đông, giảm thể tích tuần hoàn

– Giảm khối lượng tuần hoàn

– Rối loạn tăng trưởng

– Chậm phát triển chiều cao

– Suy giáp: do thoát protein mang Iod

– SDD do thiếu đạm

CHỈ ĐỊNH SINH THIẾT THẬN

– Hội chứng thận hư kháng thuốc

– Trẻ <1 tuổi

– Trẻ > 10 tuổi nếu hội chứng thận hư kháng thuốc hoặc phụ thuộc.

– Tăng huyết áp.

– Đái máu đại thể hoặc hồng cầu niệu (+++)

– Bổ thể máu giảm.

– Suy thận.

– Tiền sử gia đình suy thận và nghe kém.

ĐIỀU TRỊ

ĐIỀU TRỊ HỖ TRỢ

– Chế độ ăn.

+ Năng lượng bình thường, chất béo thấp, không dùng đường tinh (10-

14% protein, 40- 50% chất béo không bão hòa, 40- 50% carbohydrate).

+ Hạn chế muối nếu có phù.

+ Hạn chế 50% dịch duy trì nếu có phù.

– Giảm protein niệu

Thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitor)

Thuốc ức chế receptor Angiontension II

Kháng viêm nonsteroid: Khi chức năng thận bình thường

– Kiểm soát phù: albumin 20% liều 1g/kg trong 4h

Chỉ định truyền albumin:

Shock hoặc tiền shock.

Albumin máu dưới 20 g/l.

Bệnh nhân phù nhiều kéo dài kém đáp ứng với thuốc lợi tiểu

– Lợi tiểu kéo dài: bệnh nhân phù không thuyên giảm

Kết hợp Furosemide 1-2 mg/kg và Spironolactone 1- 2mg/kg/24 giờ

– Kháng sinh: khi có biểu hiện nhiễm trùng

– Tiêm phòng: sởi, quai bị, rubella, varicella, rotavirus khi

+ Dùng Prednisolone <1mg/kg/24h (< 20mg/24h) or < 2mg/kg/48h (<40mg/48h).

+ Ngừng thuốc độc tế bào (cyclophosphamide, chlorambucil) ít nhất 3 tháng.

+ Ngừng thuốc ức chế miễn dịch khác cyclosporine, levamisol, mycopenolate > 1 tháng.

THEO DÕI

– Cân nặng, chiều cao, que nước tiểu.

– Chủng ngừa đầy đủ.

– Học vấn, vận động thể lực.

– Quan điểm chung.

– Trong giai đoạn đầu nên cho bệnh nhân nhập viện. Cần giảm số lần nhập viện và giải thích rõ nguy cơ tái phát. Không cho trẻ ngưng đi học.

– Tiên lượng tốt đối với dạng đáp ứng với Corticoid.