CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ VÀ THEO DÕI SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

Th10 26, 2026

PHẦN 1: THÔNG TIN CHUNG VỀ BÀI VIẾT (METADATA)

Tiêu đề bài viết: Chẩn đoán, điều trị và theo dõi suy giáp trạng bẩm sinh

Chuyên khoa: Nhi khoa – Sơ sinh
Đối tượng tiếp cận: Bác sĩ nhi, sơ sinh, hồi sức, bác sĩ nội tiết nhi, dược sĩ, điều dưỡng
Tác giả / Nhóm biên soạn: Ths.BS. Vũ Thị Phượng
Người duyệt chuyên môn: Trưởng khoa Nhi TS.BS. Đặng Thị Thuý
Tài liệu tham khảo nền tảng:

Rose, S.R., et al., Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics, 2023. 151(1).
van Trotsenburg, P., et al., Congenital Hypothyroidism: A 2020-2021 Consensus Guidelines Update-An ENDO-European Reference Network Initiative Endorsed by the European Society for Pediatric Endocrinology and the European Society for Endocrinology. Thyroid, 2021. 31(3): p. 387-419.
Taylor, P.N., et al., Hypothyroidism. Lancet, 2024. 404(10460): p. 1347-1364.
Stoupa, A., et al., Approach to the Patient With Congenital Hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab, 2022. 107(12): p. 3418-3427.
Salerno, M., et al., Improvements in screening test, diagnosis, and outcomes of children with congenital hypothyroidism: lessons learned from 50 years of newborn screening. Endocrine, 2026. 91(1).
Miller, R.S., et al., Thyroid Monitoring After Intravascular Iodinated Contrast Media in Infants and Children Through 3 Years of Age. Pediatrics, 2026. 157(5).

Tóm tắt thực hành:

Sàng lọc mẫu máu khô 24–72 giờ sau sinh, tốt nhất ở 48 giờ. Kết quả nguy cơ cao: liên hệ gia đình, đo TSH + FT4 huyết thanh càng sớm càng tốt (ưu tiên trong 24 giờ).
TSH máu khô >40 mIU/L: lấy mẫu xác nhận TSH + FT4, sau đó cho levothyroxine ngay, KHÔNG chờ kết quả huyết thanh [1].
FT4 huyết thanh thấp kèm TSH tăng rõ, hoặc TSH huyết thanh >20 mIU/L tại giai đoạn xác nhận (~tuần thứ 2): điều trị ngay [1, 2].
Levothyroxine uống 1 lần/ngày; suy giáp tiên phát rõ ở sơ sinh thường 10–15 µg/kg/ngày, tùy mức độ. Mục tiêu bắt đầu trong 14 ngày đầu đời [1, 2].
FT4 giảm kèm TSH không tăng tương xứng: nghi ngờ suy giáp bẩm sinh trung ương. -Cần đánh giá chức năng trục hạ đồi–yên–thượng thận trước khi khởi trị levothyroxine. Nếu chưa loại trừ được suy thượng thận trung ương, phải điều trị glucocorticoid trước khi dùng levothyroxine [2].
Kiểm tra TSH + FT4 lần đầu sau 1–2 tuần; tiếp tục theo dõi thường xuyên, kết hợp đánh giá phát triển và tuân thủ [3].

PHẦN II | NỘI DUNG CHUYÊN MÔN

ĐỊNH NGHĨA VÀ PHÂN LOẠI

Suy giáp trạng bẩm sinh là thiếu hụt hormon tuyến giáp xuất hiện từ giai đoạn bào thai hoặc sơ sinh. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể ảnh hưởng không hồi phục đến phát triển thần kinh. Trẻ giai đoạn đầu thường chưa có biểu hiện lâm sàng rõ. [2–5]

Tiên phát: rối loạn phát triển hoặc chức năng tuyến giáp; TSH thường tăng.
Trung ương: rối loạn tuyến yên/hạ đồi; FT4 thấp nhưng TSH không tăng tương xứng; có thể phối hợp thiếu ACTH và các hormon tuyến yên khác.
Theo diễn biến: vĩnh viễn hoặc thoáng qua (liên quan iod, thuốc của mẹ, kháng thể từ mẹ, sinh non/bệnh nặng, một số bất thường tổng hợp hormon).

NGUYÊN NHÂN VÀ YẾU TỐ NGUY CƠ

Bất thường phát triển tuyến giáp: bao gồm bất sản, thiểu sản và tuyến giáp lạc chỗ; là nguyên nhân thường gặp nhất của suy giáp bẩm sinh tiên phát, chiếm khoảng 60% các trường hợp trong một số quần thể nghiên cứu [3][4].
Bất thường tổng hợp hormon: khiếm khuyết vận chuyển iod hoặc các bước tổng hợp hormon tuyến giáp (ví dụ TPO, TG, SLC5A5, DUOX2/DUOXA2, SLC26A4); có thể đi kèm bướu giáp và yếu tố gia đình
Nguyên nhân trung ương: bất thường trục hạ đồi–tuyến yên đơn độc hoặc phối hợp thiếu nhiều hormon tuyến yên; có thể có dị tật đường giữa và các biểu hiện thiếu ACTH, GH hoặc gonadotropin.
Nguyên nhân thoáng qua hoặc liên quan yếu tố ngoại sinh: thuốc kháng giáp của mẹ, kháng thể ức chế thụ thể TSH từ mẹ, thiếu/thừa iod, thuốc ảnh hưởng trục giáp và một số tình trạng bệnh nặng ở trẻ sơ sinh.

3. TRIỆU CHỨNG GỢI Ý

Phần lớn trẻ được phát hiện qua sàng lọc chưa có biểu hiện điển hình. Không được sử dụng sự vắng mặt triệu chứng để loại trừ suy giáp bẩm sinh [2]. Dấu hiệu gợi ý bao gồm:

Toàn thân và thần kinh: bú kém, ngủ nhiều, giảm trương lực cơ, ít hoạt động, tiếng khóc khàn, hạ thân nhiệt; trường hợp phát hiện muộn có chậm đạt mốc phát triển.
Da – niêm mạc: vàng da kéo dài, da khô/lạnh, phù niêm, lưỡi to; khi kéo dài có nét mặt thô và tóc khô thưa.
Tiêu hóa – cơ xương: táo bón, bụng chướng, thoát vị rốn, thóp sau rộng, chậm liền thóp; có thể chậm trưởng thành xương.
Tuyến giáp – hình thái: bướu cổ ở một số trường hợp rối loạn tổng hợp hormon, hoặc không sờ thấy tuyến giáp do bất thường vị trí/phát triển

Đặc biệt nghĩ suy giáp trung ương khi trẻ đồng thời có hạ đường huyết, vàng da ứ mật, co giật, dương vật nhỏ/tinh hoàn ẩn, dị tật đường giữa hoặc rối loạn huyết động.

CHẨN ĐOÁN

4.1. Sàng lọc sơ sinh và chỉ định sàng lọc lại

Lấy mẫu máu gót chân trên giấy thấm chuyên dụng khi trẻ 24–72 giờ tuổi, tốt nhất lúc 48 giờ. Nếu trẻ xuất viện trước 24 giờ tuổi hoặc cần truyền máu, phải lấy mẫu trước khi xuất viện hoặc truyền máu.

Theo Quyết định 2818/QĐ-BYT ngày 07/09/2026, trẻ sinh non dưới 32 tuần phải sàng lọc lần hai lúc 28 ngày tuổi; trẻ song thai có truyền máu cho–nhận và trẻ mắc hội chứng Down phải sàng lọc lại lúc 2–4 tuần sau sinh. Với các nhóm nguy cơ khác như trẻ rất nhẹ cân, trẻ điều trị tại NICU hoặc đa thai, cân nhắc sàng lọc bổ sung theo khuyến cáo chuyên ngành và quy trình của cơ sở xét nghiệm.

Sàng lọc chỉ dựa trên TSH có thể bỏ sót suy giáp bẩm sinh trung ương. Khi có dấu hiệu nghi ngờ trên lâm sàng, phải định lượng TSH và FT4 huyết thanh dù kết quả sàng lọc ban đầu bình thường.

4.2. Khi sàng lọc nguy cơ cao hoặc nghi bệnh

(1) Liên hệ gia đình và khám sớm, ưu tiên trong 24 giờ sau khi nhận kết quả nguy cơ cao; ghi rõ tuổi sau sinh, tuổi thai và thời điểm lấy mẫu. [2]

(2) Lấy TSH và FT4 huyết thanh đồng thời, TRƯỚC liều levothyroxine đầu tiên; ghi số điện thoại để chủ động trả kết quả và hẹn xét nghiệm.

(3) Khám toàn diện; khai thác bệnh giáp/thuốc của mẹ, thuốc dùng tại NICU (dopamine, glucocorticoid), phơi nhiễm iod, truyền máu; đánh giá dấu hiệu suy giáp trung ương.

(4) Nếu có chỉ định điều trị ngay thì không trì hoãn vì đợi siêu âm/xạ hình hoặc xét nghiệm bổ sung.

4.3. Bảng quyết định điều trị theo xét nghiệm [1, 2, 5]

KẾT QUẢ	QUYẾT ĐỊNH LÂM SÀNG
TSH mẫu máu khô > 40 mIU/L	Lấy ngay TSH + FT4 huyết thanh; khởi trị levothyroxine ngay sau khi lấy máu, không chờ kết quả xác nhận.
FT4 huyết thanh thấp hơn giới hạn theo tuổi + TSH tăng rõ	Gợi ý suy giáp bẩm sinh tiên phát rõ → khởi trị levothyroxine ngay.
TSH huyết thanh > 20 mIU/L tại thời điểm xác nhận (thường khoảng tuần thứ 2), FT4 bình thường	Khởi trị levothyroxine.
Trẻ khỏe mạnh 22–27 ngày tuổi, trẻ khỏe, FT4 bình thường, TSH huyết thanh 6–20 mIU/L	Hội chẩn nội tiết nhi; cân nhắc khởi trị levothyroxine hoặc theo dõi sát và xét nghiệm lại TSH + FT4 sau 1–2 tuần.
Sau 4 tuần tuổi, FT4 bình thường nhưng TSH huyết thanh vẫn > 10 mIU/L	Khởi trị levothyroxine
Sau 4 tuần tuổi, FT4 bình thường, TSH huyết thanh > 5 đến ≤ 10 mIU/L kéo dài	Chưa đủ bằng chứng để khẳng định tất cả trường hợp đều cần điều trị; theo dõi có kế hoạch, lặp lại xét nghiệm và hội chẩn nội tiết nhi.
FT4 thấp + TSH thấp, bình thường hoặc tăng không tương xứng	Nghi suy giáp bẩm sinh trung ương hoặc ảnh hưởng của bệnh cấp tính/sinh non; đánh giá ngay nguy cơ suy thượng thận, cân nhắc hydrocortisone trước levothyroxine nếu chưa loại trừ thiếu ACTH, và hội chẩn nội tiết nhi.

CÁCH ĐỌC BẢNG Các ngưỡng TSH 6–20 và >20 ở đây là TSH HUYẾT THANH, có bối cảnh về tuổi; không áp dụng máy móc cho xét nghiệm trong vài giờ đầu sau sinh hoặc máu khô.

4.4. Xét nghiệm bổ sung và xác định căn nguyên

Xét nghiệm đặc hiệu: TSH + FT4 huyết thanh; cân nhắc T4 toàn phần khi cần, không dùng T3/FT3 làm chỉ số thường quy để quyết định khởi trị hoặc chỉnh liều.
Siêu âm tuyến giáp hoặc xạ hình (⁹⁹ᵐTc/¹²³I) khi cần xác định vị trí/căn nguyên. Không trì hoãn điều trị để chờ chẩn đoán hình ảnh; kết luận “không có tuyến” chỉ từ một lần siêu âm cần thận trọng.
Ở trẻ sinh non/bệnh nặng: FT4 thấp với TSH không tăng có thể là giảm thyroxine thoáng qua hoặc hội chứng bệnh không do tuyến giáp. Diễn giải theo tuổi thai, mức độ bệnh, thuốc dùng và xét nghiệm lại; không cho levothyroxine thường quy chỉ vì T4 thấp đơn độc.

4.5. Khi nghi suy giáp trung ương

ƯU TIÊN CẤP CỨU: FT4 thấp, TSH không tăng phù hợp + hạ đường huyết/sốc/dấu hiệu thiếu hormon tuyến yên: xử trí cấp cứu, đánh giá cortisol ± ACTH và các trục yên. Nếu chưa loại trừ suy thượng thận, sử dụng hydrocortisone theo phác đồ cấp cứu/hội chẩn TRƯỚC levothyroxine. Không chờ xét nghiệm nếu trẻ đang có nguy cơ suy thượng thận cấp [1, 2].

Theo dõi thể trung ương chủ yếu bằng FT4 theo tuổi; TSH không phản ánh mức đủ hormon và không dùng để đơn độc chỉnh liều. Chỉ định MRI vùng hạ đồi–yên, đánh giá các trục nội tiết khác do chuyên khoa quyết định.

ĐIỀU TRỊ VÀ QUẢN LÝ

5.1. Mục tiêu

Dùng hormon giáp thay thế càng sớm càng tốt, lý tưởng trong 2 tuần đầu đời, nhằm nhanh chóng đạt nồng độ hormon phù hợp, bảo tồn phát triển thần kinh và tránh quá liều. Chỉ định đơn trị levothyroxine (L-T4), đường uống 1 lần/ngày. Không dùng T3 thường quy.

5.2. Liều levothyroxine khởi đầu ở sơ sinh

BỆNH CẢNH	LIỀU UỐNG KHỞI ĐẦU	LƯU Ý
Suy giáp tiên phát nặng: FT4 trước điều trị <5 pmol/L hoặc T4 rất thấp + TSH tăng	10–15 µg/kg/ngày; thường chọn mức cao của khoảng liều	Xét nghiệm sớm; tăng nguy cơ quá liều nếu tiếp tục liều cao không điều chỉnh.
Suy giáp tiên phát mức vừa (FT4 thấp nhưng không thuộc mức nặng)	Khoảng 10–15 µg/kg/ngày, cá thể hóa	Không chọn liều dựa duy nhất trên TSH; lưu ý FT4 và tuổi.
Tiên phát nhẹ: FT4 >10 pmol/L nhưng thấp/không phù hợp theo tuổi, TSH tăng	Khoảng 10 µg/kg/ngày	Áp dụng khi đã quyết định điều trị.
FT4 còn trong giới hạn theo tuổi, chỉ tăng TSH và đã có chỉ định điều trị	5–10 µg/kg/ngày	Tránh áp dụng liều 15 µg/kg/ngày đồng loạt cho thể dưới lâm sàng.
Suy giáp trung ương nặng (FT4 <5 pmol/L)	10–15 µg/kg/ngày	CHỈ sau khi đánh giá/xử trí nguy cơ suy thượng thận.
Suy giáp trung ương nhẹ–vừa	5–10 µg/kg/ngày	Cá thể hóa dưới chuyên khoa; đích dựa trên FT4.

KIỂM TRA LIỀU THUỐC Liều µg/ngày = cân nặng (kg) × liều chỉ định (µg/kg/ngày). Ví dụ: trẻ 3,0 kg, chỉ định 10 µg/kg/ngày → 30 µg/ngày. Chỉ kê được hàm lượng viên phù hợp bằng chế phẩm đang có; dược sĩ xác nhận khả năng bẻ/nghiền và lượng thuốc thực nhận.

5.3. Cách cho trẻ uống

Ưu tiên viên levothyroxine theo chế phẩm bệnh viện có sẵn; nghiền theo hướng dẫn sử dụng thuốc, hòa ngay trong 2–5 mL nước sạch, sữa mẹ hoặc sữa công thức không chứa đậu nành; cho uống ngay bằng thìa/xilanh. Không pha cả bình sữa, không để dành dung dịch đã pha.
Cho uống cùng một thời điểm và một cách nhất quán mỗi ngày (có thể cùng/không cùng bữa ăn tùy tình huống); không ngừng bú mẹ. Tránh uống cùng thời điểm với sắt, calci, chế phẩm đậu nành; sắp xếp cách uống phù hợp để hạn chế giảm hấp thu.
Nếu đổi hãng, dạng bào chế hoặc có nghi ngờ hấp thu: ghi nhận thay đổi và hẹn kiểm tra TSH + FT4 sau 4–6 tuần (sớm hơn nếu lâm sàng yêu cầu). Không tự đổi sang chế phẩm pha chế thủ công có độ ổn định không bảo đảm.

5.4. Theo dõi đáp ứng và điều chỉnh liều

Đích ở suy giáp tiên phát: TSH trong khoảng tham chiếu theo tuổi; FT4 thường hướng tới nửa trên khoảng tham chiếu trong 3 năm đầu. FT4 cao nhẹ đơn độc, TSH không bị ức chế và không có dấu hiệu quá liều: cần kiểm tra thời điểm lấy máu và xét nghiệm lại, không tự động giảm liều. Ở thể trung ương: đích FT4 nửa trên khoảng tham chiếu, KHÔNG dựa vào TSH để đánh giá đạt đích.

THỜI ĐIỂM	XÉT NGHIỆM / TẦN SUẤT
Sau khởi trị	TSH + FT4 sau 1–2 tuần; nếu khởi liều rất cao/gần 15 µg/kg/ngày, ưu tiên kiểm tra trong tuần đầu. Sau đó mỗi 2 tuần đến khi TSH về chuẩn.
0–6 tháng tuổi	Mỗi 1–2 tháng; thể nặng ban đầu (TSH >100 mIU/L hoặc FT4 <0,4 ng/dL) ưu tiên hàng tháng.
6–12 tháng	Mỗi 2–3 tháng.
1–3 tuổi	Mỗi 3–4 tháng.
Sau 3 tuổi đến hết tăng trưởng	Mỗi 6–12 tháng nếu ổn định; khám sớm khi bất thường, nghi không tuân thủ hoặc có thay đổi lâm sàng.
Sau đổi liều hoặc đổi chế phẩm	Kiểm tra lại sau 4–6 tuần hoặc sớm hơn theo đánh giá lâm sàng.

Lấy máu trước liều levothyroxine trong ngày HOẶC ít nhất 4 giờ sau khi uống; ghi giờ thuốc và giờ lấy mẫu. Tái khám đánh giá: cân nặng, chiều dài/chiều cao, vòng đầu, nhịp tim, nuôi dưỡng, phát triển vận động–ngôn ngữ, tuân thủ, thuốc dùng kèm.

5.5. Xử trí khi xét nghiệm không đạt đích

TÌNH HUỐNG	TIẾP CẬN
TSH còn cao, FT4 thấp hoặc chưa đạt mục tiêu	Kiểm tra cân nặng, liều thực uống, bỏ liều, thời gian dùng, cách nghiền, thay thuốc, sắt/calci/đậu nành, bệnh ảnh hưởng hấp thu; sau đó điều chỉnh và hẹn xét nghiệm.
FT4 cao, TSH bị ức chế hoặc có triệu chứng quá liều	Kiểm tra thời điểm lấy mẫu so với uống thuốc; đánh giá tim nhanh, kích thích, vã mồ hôi, tiêu lỏng, ngủ kém; điều chỉnh liều và theo dõi chặt.
FT4 và TSH không tương hợp	Rà tuổi, khoảng tham chiếu, phương pháp xét nghiệm, dùng bù thuốc trước xét nghiệm, bệnh/thuốc phối hợp; cân nhắc hội chẩn nội tiết nhi.

5.6. Chỉ định nằm viện, hội chẩn và chuyển tuyến

Trẻ ổn định, uống thuốc được và gia đình có khả năng tái khám thường có thể điều trị ngoại trú. Nhập viện/hội chẩn khẩn khi trẻ bệnh nặng, không hấp thu hoặc không uống được thuốc, hạ đường huyết, suy hô hấp, hạ thân nhiệt nặng, rối loạn huyết động, nghi thiếu ACTH/đa hormon tuyến yên hoặc khó bảo đảm bắt đầu điều trị và theo dõi.

Khi không thể sử dụng đường tiêu hóa, levothyroxine tĩnh mạch có thể được cân nhắc với liều khoảng 75% liều uống, chỉ thực hiện dưới hội chẩn chuyên khoa và giám sát dược lâm sàng.

5.7. Đánh giá tính vĩnh viễn và thử ngừng thuốc

Khi có bằng chứng chắc chắn tuyến giáp bất sản/lạc chỗ hoặc suy giáp vĩnh viễn đã được xác nhận, tiếp tục thay thế lâu dài. Nếu căn nguyên chưa rõ và trẻ đang duy trì ổn định với liều thấp, đánh giá lại lúc khoảng 3 tuổi dưới giám sát chuyên khoa (trước đó có thể xem xét ở tình huống đặc biệt do nội tiết nhi quyết định).

Thử ngừng có giám sát: ngừng levothyroxine 4 tuần, đo TSH + FT4. Nếu trong chuẩn tuổi: phù hợp thể thoáng qua; nếu TSH >10 mIU/L và/hoặc FT4 thấp: dùng lại thuốc; nếu TSH tăng nhẹ ≤10 mIU/L, FT4 còn bình thường: xét nghiệm lại trong 4 tuần và đánh giá thêm. Bảo đảm theo dõi liên tục; gia đình không tự ngừng thuốc.

5.8. Trẻ bệnh nặng và phơi nhiễm iod/cản quang

Không chẩn đoán suy giáp bẩm sinh chỉ từ T4/FT4 thấp đơn độc khi trẻ đang bệnh nặng hoặc sinh non; cần cân nhắc non-thyroidal illness, thuốc và tuổi thai, xét nghiệm lặp lại theo diễn biến.

Sau thuốc cản quang iod đường mạch: không xét nghiệm giáp đại trà cho mọi trẻ ≤ 3 tuổi. Với trẻ <3 tháng tuổi hiệu chỉnh có yếu tố nguy cơ (sinh non còn tuổi thai sau kinh <40 tuần, <1.500 g, tim bẩm sinh, bệnh thận hoặc phơi nhiễm iod nhiều lần), cân nhắc xét nghiệm TSH huyết thanh sau 2–3 tuần. Trẻ lớn hơn có phơi nhiễm iod lặp lại trong 3 tuần cũng cần cân nhắc. Khi TSH bất thường, đánh giá tiếp FT4 và hội chẩn theo tình huống [5, 6].

TIÊN LƯỢNG, DỰ PHÒNG VÀ CHĂM SÓC LÂU DÀI

Điều trị sớm và duy trì chức năng giáp trong mục tiêu giúp phần lớn trẻ phát triển thể chất, nhận thức thuận lợi. Theo dõi các mốc vận động, ngôn ngữ, thính lực và kết quả học tập; trẻ suy giáp nặng hoặc kiểm soát không ổn định cần đánh giá phát triển sâu hơn.

Tư vấn mẹ có bệnh tuyến giáp, tránh thiếu/thừa iod không cần thiết, thực hiện sàng lọc sơ sinh đúng hạn, hệ thống chủ động báo kết quả nguy cơ cao và phòng mất theo dõi. Cần có kế hoạch chuyển tiếp quản lý cho người bệnh điều trị suốt đời.

PHẦN III: THÔNG ĐIỆP LÂM SÀNG CỐT LÕI

CẢNH BÁO ĐỎ – XỬ TRÍ NGAY

TSH máu khô > 40 mIU/L: lấy mẫu huyết thanh, bắt đầu levothyroxine không chờ kết quả.
FT4 thấp + TSH không tăng tương xứng kèm hạ đường huyết/sốc: coi chừng thiếu ACTH; ưu tiên hydrocortisone theo phác đồ cấp cứu trước levothyroxine.
Không được kê nhầm mg thành µg hoặc áp dụng ngưỡng máu khô như TSH huyết thanh.
Không chờ chụp/xạ hình tuyến giáp mới điều trị và không tự ý ngừng thuốc ở trẻ chưa được đánh giá lại.

CẢNH BÁO AN TOÀN Đơn vị liều levothyroxine là µg (microgam), KHÔNG phải mg. TSH máu khô không được đồng nhất với TSH huyết thanh.